REVISTA DE LA ASOCIACION COLOMBIANA DE CIENCIAS BIOLOGICAS

Nuevas variantes en el gen TMEM126B asociadas a la deficiencia del complejo I deshidrogenasa identificadas en paciente pediátrico del Suroccidente Colombiano

lun, 09 dic 2024 00:00:00 +0000

Introducción: La deficiencia del complejo I es el defecto bioquímico más común del sistema de fosforilación oxidativa, se ha asociado con variantes patogénicas en el gen TMEM126B que codifica para el factor de ensamblaje TMEM126B a nivel mitocondrial y que da lugar a una presentación fenotípica diversa como intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, acidemia hiperláctica, miocardiopatía hipertrófica y acidosis tubular renal. Objetivo: Reportar nuevas variantes en el gen TMEM126B identificadas en un paciente pediátrico masculino con deficiencia del complejo I. Materiales y Métodos: Paciente masculino de 11 meses con antecedente de hipotonía congénita. Se le realizó la secuenciación del exoma completo + CNV por NGS; las variantes reportadas fueron analizadas por softwares bioinformáticos como Mutation Taster, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, DANN, Human Splicing Finder y Varsome. Finalmente, se construyó una red de interacción génica por el programa GeneMania para identificar asociaciones génicas cercanas. Resultados: Se identificaron las variantes c.222_223del (p.Gln74HisfsTer26) y c.509+61del (p?) en el gen TMEM126B. Estas variantes no están reportadas en bases de datos poblaciones y tampoco descritas en la literatura mundial. A partir del análisis en softwares bioinformáticos se concluyó que tienen significancia probablemente patogénica e incierta, respectivamente. La red de interacción mostró que TMEM126B está directamente relacionado con la familia de genes TMEM126, DYNC12 y NDUFAF1. Conclusión: El reporte de nuevas variantes en el gen TMEM126B mediante el uso de técnicas genómicas-bioinformáticas permiten ampliar el espectro de variantes genéticas, especialmente las intrónicas, contribuir al diagnóstico dirigido de pacientes con enfermedades mitocondriales y brindar una atención individualizada y hacer un acercamiento a la medicina de precisión.

Composición y estructura de aves rapaces diurnas en la cuenca del río Coello (Tolima)

Daniel Gutiérrez-Aldana, Héctor Cruz-Cuéllar, Sergio Losada-Prado — lun, 09 dic 2024 00:00:00 +0000

Objetivo: El propósito del presente estudio fue evaluar la diversidad de aves rapaces diurnas en un gradiente altitudinal de la cuenca del río Coello. Se emplearon puntos de observación en transectos en nueve localidades de muestreo entre los 300-3600m en la cuenca del río Coello. Adicionalmente, se incluyeron registros de rapaces de la plataforma eBird desde enero de 2022 a marzo de 2024. Resultados: Se registraron 45 especies de rapaces con tres especies en categorías de amenaza, la mayor riqueza se registró entre los 1000-2000m con 33 especies (73%), coincide con lo encontrado donde gran parte de las especies de rapaces se encuentran entre 0-1500m, donde la riqueza tiende a disminuir a medida que aumenta la elevación. El mayor número de especies fueron carnívoros generalistas intermedios (41%), especies de áreas abiertas (69%) y no dependientes de bosque (80%). La curva de acumulación registró un esfuerzo de muestreo de 90%. La comunidad de rapaces estuvo dominada por seis especies generalistas que se benefician de la transformación de hábitats, 13 especies de amplia distribución, con pocos registros en todos los niveles altitudinales. Conclusiones: La comunidad de aves rapaces diurnas de la cuenca del río Coello en cuanto a su composición y estructura está influenciada por gradientes altitudinales amplios donde la diversidad disminuye luego de alturas intermedias a medida que se asciende en elevación. Además, se encontró una alta representación de especies generalistas y de amplia distribución y pocas especies de rango altitudinal estrecho.

Caracterización demográfica, clínica, paraclínica y molecular de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en el Suroccidente Colombiano

mié, 27 nov 2024 00:00:00 +0000

Introducción: La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es una enfermedad genética causada por la deficiencia enzimática de β-glucocerebrosidasa, lo que conduce a la acumulación de esfingolípidos en el organismo. La afectación ósea es frecuente en la EG, provocando dolor, necrosis e incluso fracturas o déficit de crecimiento, con cirugías dolorosas y disminución progresiva de la calidad de vida. Metodología: estudio observacional retrospectivo con 30 pacientes diagnosticados con EG1 del suroccidente colombiano, recopilando datos demográficos, clínicos, paraclínicos y moleculares. Resultados y discusión: La edad media de los pacientes fue de 35 años, el 23% con antecedentes familiares de EG1. El síntoma inicial en el 87% de los pacientes fue visceromegalia y citopenias. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 7 años. Los pacientes presentaron enfermedades hematológicas (37%), renales (3%), neurológicas (7%) y óseas (33%). La actividad media de β-glucosidasa fue de 2.33 μmol/hr/ml, y el tiempo promedio entre diagnóstico y tratamiento fue de 1.33 años. Todos los pacientes mostraron actividad enzimática reducida al diagnóstico. El 76.6% recibió terapia específica, incluyendo Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) y Terapia de Reducción de Sustrato (TRS). El análisis genético reveló homocigosis en 4%, heterocigotos compuestos en 52% y heterocigotos simples en 40%. Se identificaron 13 variantes patogénicas, siendo la más frecuente p.Asn409Ser (42%). Conclusión: Este es el primer estudio colombiano que correlaciona variables demográficas, clínicas, paraclínicas y moleculares en pacientes con EG1, proporcionando una base de datos que permite un abordaje multimodal para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la EG1 en Colombia, acordándonos a la medicina de precisión

Percepción del profesorado sobre la imagen, enseñanza y aprendizaje de las ciencias naturales: un estudio exploratorio

Jhorman Jesid Coronado-Peña — jue, 05 sep 2024 00:00:00 +0000

Introducción: Reconocer la percepción de las ciencias naturales en los docentes es una oportunidad importante para transformar la práctica de la misma y, por consiguiente, adaptarse a las realidades en las aulas; tomado esto como punto de partida para la reflexión de la práctica pedagógica. Objetivo: Analizar las percepciones sobre la imagen, enseñanza y aprendizaje de las ciencias naturales en el profesorado de básica primaria de algunas instituciones educativas del municipio de Arauca. Materiales y Métodos: Cuantitativo de tipo exploratorio-descriptivo y de corte transversal en el que se tomó como muestra a 52 docentes a los cuales se les aplicó una encuesta utilizando la escala de Likert. Para el análisis de la información se utilizó estadística descriptiva. Resultados: Se encontró una tendencia constructivista en las concepciones sobre la imagen enseñanza y aprendizaje de las ciencias naturales de los maestros; sin embargo, existe también una perspectiva centrada en el profesor y los conocimientos escolares (paradigma tradicional). Conclusiones: Se develó un profesorado que emplea concepciones mixtas bajo dos enfoques que resultan algo conflictivos, siendo importante transformar el marco epistemológico y metodológico que impulse hacia nuevas maneras de abordar las realidades educativas. Así mismo, es necesario avanzar en estudios que ratifiquen estas concepciones; mediante el análisis de las prácticas, las percepciones del estudiantado y los modelos formativos del Proyecto Educativo Institucional (PEI) en las instituciones de los profesores, posibilitándose la reflexión y la mejora del acto educativo, al identificar áreas de resistencia y aceptación de nuevas metodologías, permitiendo diseñar intervenciones efectivas y contextualizadas para la formación docente.

Explorando el valor nutricional del Chachafruto (Erythrina edulis Triana ex Michel) como aporte significativo para la nutrición infantil

Alejandra Gómez-Arboleda, Rigoberto Villa-Ramírez, Constanza Bohórquez-Orozco — dom, 25 ago 2024 00:00:00 +0000

Introducción: Erythrina edulis Triana ex Micheli, conocido popularmente como chachafruto o balu, emerge como un arbusto autóctono de América cuyos frutos y hojas se distinguen por su abundancia en proteínas y propiedades nutritivas, posicionándolo como una perspectiva prometedora para la alimentación humana. Objetivo: Analizar las propiedades fisicoquímicas del chachafruto y la mermelada derivada de él, explorando su potencial como suplemento dietético infantil. Materiales y métodos: La investigación se llevó a cabo en el Laboratorio de Investigaciones en Poscosecha (LIP) y en las Plantas Piloto de Alimentos de la Universidad del Quindío. Durante este proceso, se realizaron análisis bromatológicos y se elaboró el producto siguiendo las pautas de salud y normativas colombianas, en particular, la Resolución 15789 de 1984 del Ministerio Nacional de Salud y la Norma Técnica Colombiana NTC 285, que rige la elaboración y comercialización de mermeladas. Resultados: Los datos obtenidos revelaron una disminución en el contenido proteico, pasando del 1.56% al 1.52%. A pesar de esta variabilidad, el producto resultante mantuvo propiedades nutricionales notables, con un contenido de grasa de 5.11% y 0.05%, respectivamente. Conclusiones: Estos resultados indican que, aunque el tratamiento térmico impactó la calidad proteica, el producto elaborado aún conserva características adecuadas para considerarse un complemento nutricional en la dieta infantil. En su conjunto, este estudio contribuye significativamente a una comprensión más completa de cómo los procesos de elaboración influyen en la calidad nutricional de este recurso alimentario crucial.