Prevalencia de microdeleciones en el cromosoma Y en una población de pacientes con infertilidad masculina

Abstract

Aproximadamente el 15% de los casos de infertilidad masculina son debidas a alteraciones genéticas, incluidas entre ellas, las micro deleciones en la región AZF del brazo largo del cromosoma Y. Pérdidas nucleotídicas en está región causan defectos en espermatogénesis que derivan en insuficiencia en la producción de espermatozoides. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia de microdeleciones en el cromosoma Y en una población de pacientes con infertilidad masculina por recuento espermático bajo, usando técnicas de genética molecular. Se estudiaron un total de 50 pacientes (21 azoospérmicos y 29 oligoastenozoospérmicos severos) empleando como metodologías de extracción de ADN la de desalamiento para leucocitos periféricos y la de resinas de intercambio iónico para muestras de líquido seminal. La amplificación de las regiones genómicas fue efectuada por medio de monoplex-PCR de nueve STS's para las tres regiones AZF. En el 4%de la muestra fue observada la micro deleción tipo b2/b4 en la región AZFc. La frecuencia de microdeleciones obtenidas resultó cercana a las reportadas para otros países. Este trabajor es alta la importancia de las deleciones en la región AZF como causa de infertilidad masculina y la necesidad de realizar en estos pacientes un diagnóstico molecular.