Delecciones en el gen Gata4 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica

Abstract

Las cardiopatías congénitas CC son las malformaciones congénitas más frecuentes, comprometiendo el  desarrollo y funcionamiento normal del corazón, la alta susceptibilidad humana a desarrollar esta anomalía puede deberse a la complejidad de las interacciones durante desarrollo embrionario, debido a la participación de varios eventos moleculares, morfogenéticos y multifactoriales, Es principal causa de muerte no infecciosa alrededor del mundo. La incidencia global de cardiopatías congénitas está entre 4 y 9 casos por cada 1.000 recién nacidos vivos. En general, aparecen 1,5 millones de casos nuevos al año en todo el mundo.  En este estudio se analizaron mediante bioinformática, 33 muestras de tejido cardíaco cercano al defecto y de sangre de pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica, de la Clínica Shaio Bogotá (Colombia). Se analizaron en sentido y antisentido cada uno de los seis exones que conforman el gen GATA4. Se identificaron 17 mutaciones, incluyendo cinco cambios no sinónimos en la secuencia, una variante  sinónima, una variación de la secuencia en la región 5’UTR, tres cambios intrónicos y siete deleciones. No se encontraron evidencias de variantes somáticas para el gen GATA4, en  ninguna de las muestras de la población de estudio.