Caracterización molecular en individuos colombianos con albinismo Oculocutáneo (OCA)

Resumen

El albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés) es un grupo de desórdenes hereditarios autosómicos recesivos que involucran daños en la biosíntesis de melanina. Existen cuatro tipos de OCA que van desde OCA1 hasta OCA4. A nivel molecular se han reportado más de 230 mutaciones en el gen TYR como responsable de OCA1 cuyo fenotipo es el más severo y frecuente a nivel mundial de los tipos de OCA. En este estudio se realizó el primer tamizaje molecular del gen TYR en 20 casos de individuos albinos colombianos.
Mediante la amplificación por PCR y posterior secuenciación por Sanger de las regiones codificantes del gen TYR, se encontraron tres mutaciones no reportadas en la literatura. Mediante análisis bioinformáticos se determinó que estas mutaciones tienen un impacto altamente dañino en la estructura y función de la enzima tirosinasa. En 11 individuos fue posible encontrar en ambos alelos del gen TYR una mutación que pudiera explicar el fenotipo albino. Sin embargo aún quedan 9 individuos (45%) que requieren el tamizaje molecular  de otro gen relacionada con OCA debido a que el tamizaje inicial del gen TYR por sí solo no explicaba el fenotipo albino. Para este propósito proponemos analizar el gen OCA2
El objetivo de este estudio es entonces el de conocer las bases moleculares de OCA en individuos colombianos con el fin de entender más a fondo la genética e historia de esta condición en nuestra población y poder ofrecer una adecuada asesoría genética.