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Resumen
Introducción: El mosaicismo somático ocupa un papel importante en la patogénesis de muchos cánceres, además, se ha demostrado que es la base en algunos casos de ciertos trastornos genéticos. Este mecanismo genético se ha planteado teóricamente que sea pertinente para los defectos cardíacos congénitos, sobre todo cuando están aisladas, y en los últimos años, muchas mutaciones somáticas se han limitado a los tejidos cardiovasculares afectados que han sido identificados en pacientes con cardiopatías congénitas. Sin embargo, todas las variantes de la secuencia somáticos reportados hasta ahora en los defectos congénitos del corazón se identificaron en el ADN extraído de un archivo de tejidos fijados en formalina.Materiales y métodos: Se analizó una cohorte de 62 pacientes con defectos cardíacos congénitos en tejido fresco congelado en busca de mutaciones de los genes NKX2.5 y GATA4 Resultados: La exploración de la mutación del gen NKX2.5 de muestras de tejido cardíaco normal, afectado y de sangre, permitió la identificación de tres cambios diferentes de nucleótido único en 34 pacientes, incluyendo una variación no sinónima, un cambiopolimórfico sinónimo y una variante común del gen en la región 3´UTR. Se observaron ocho secuencias variantes en el gen GATA4 en 9 pacientes no relacionados, incluyendo 3 cambios en la secuencia no sinónima, una variante sinónima, una variación en la región 5’UTR, y tres cambios intrónicos. No se encontraron pruebas de variantes somáticas en las secuencias de los genes NXK2.5 y GATA4 en ninguna de nuestras muestras. Conclusiones: El estudio permitió identificar mutaciones en los genes NKX2.5 y GATA4 en la cohorte de pacientes con cardiopatía congénita, pero no se encontraron las mutaciones somáticas en la población de estudio.