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Resumen
Introducción: Los trastornos del espectro autista (TEA), son desordenes genéticos del neurodesarrollo clínicamente complejos. Recientemente con el avance en las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), el enfoque de la patología ha cambiado hacia investigar el papel que tienen las nuevas sustituciones de nucleótido único (SNS) en el progreso de los TEA; además de investigar qué papel tienes las variantes raras en el desarrollo de la condición autista. Objetivo: De secuencias de exomas completos de individuos del Suroccidente de Colombia caracterizar los SNS en genes asociados a TEA. Metodología: Se secuenciaron los exomas completos de muestras de mucosa bucal de 190 individuos del Suroccidente colombiano; del alineamiento de los exomas empleando la plataforma de Illumina Inc. se registraron y asignaron SNS en diez y ocho genes previamente caracterizados como marcadores para TEA. Resultados: Para las muestras del Suroccidente colombiano incluidas en este estudio, se obtuvo un número variable de SNS por gen. Los genes con un mayor número de variantes SNS fueron: RELN con 1.628 sustituciones (945/1.628; C→T); CNTNAP2 con 1.529 (841/1.529; C→T), y SHANK3 con 843 (578/843; C→T). Discusión: La secuenciación de exomas completos permitió identificar mutaciones nuevas y variantes poblacionales raras que podrían estar asociadas a ETS. Este trabajo es el primero en reportar la variación SNP en genes TEA en el Suroccidente colombiano. Es de gran importancia pues impulsará nuevos estudios a partir de muestras de otras regiones colombianas para construir una base nacional de la variación SNP de genes TEA en Colombia.Citas
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