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Palabras clave

Bioinformatics
Complex Diseases
Gene networks
Genomics
(MeSH)

Cómo citar

Moreno-Giraldo, L. J. ., Terranova, D. A., & Satizábal-Soto, . J. M. (2020). Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso. REVISTA DE LA ASOCIACION COLOMBIANA DE CIENCIAS BIOLOGICAS, 1(32), 22–30. https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i32.195

Resumen

Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterización molecular y de expresión génicade una paciente con manifestaciones clínicas (dismorfias, retraso en el desarrollo) de una enfermedad compleja (poligénica). Materiales y métodos: Se realizó la secuenciación de exoma completo a partir de una muestra desangre periférica. Se analizaron los datos obtenidos mediante análisis in-sílico, utilizando programas como SIFT, Mutation Tester, UMD y Provean, para determinar la significancia clínica de variantes encontradas; además seusó programa GeneMania para determinar las interacciones génicas. Resultados:Se encontraron 3 variantes en los genes SEMA4A, PTPN11 y RAB40A, asociados a Retinitis pigmentosa 35, Síndrome de Noonan y Sindrome de retraso mental Martin-Probs, respectivamente; encontrando según los softwares predictores, en el primer caso un significado clínico aparentemente benigno, y en los dos últimos genes un significado clínico patogénico. Elanálisis de redes génicas reveló alteraciones en funciones biológicas como la señalización mediada por fosfati-dilinositol, respuesta al factor del crecimiento fibroblástico, vía de señalización de neutrofina y la morfogénesis de vasos sanguíneo que permitieron explicar gran parte de la sintomatología observada. Conclusión: El análisis personalizado de las patologías complejas mediante el uso de la clínica, herramientas genómicas y bioinformaticas han permitido un avance significativo en las técnicas para el procesamiento y análisis de datos, beneficiandolos estudios científicos que permiten el acercamiento a un correcto diagnóstico y adecuada consejería genética.

https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i32.195

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