Page 61 - Revista 2019

Ancestría y cáncer colorrectal en Colombia. Criollo et al

Estudio de la relación de la ancestría genética con el riesgo
al cáncer colorrectal en Colombia.

Study of the relationship between genetic ancestry and
colorrectal cáncer risk in Colombia

1
2
3
1
Angel Criollo-Rayo , Mabel Elena Bohórquez , Paul Lott , Angel Carracedo ,
1,2
5
Ian Tomlinson , Consorcio CHIBCHA , Luis Carvajal , Magdalena Echeverry .
4
1
1. Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Facultades de Ciencias y Facultad de Ciencias de la Salud,
Universidad del Tolima. Ibagué, Colombia.
2. Genome Center, Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine- University of California,
Davis. GBSF, 451 Health Science Drive Davis, California. 95616-8816. USA.
3. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS)-CIBERER, Universidade de Santiago de Compostela,
Santiago de Compostela, España.
4. The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Reino Unido.
5. Lista completa en el anexo.
Recibido: Junio 25del 2019
Aceptado: Septiembre 15 del 2019
*Correspondencia del autor: Angel Criollo-Rayo
E-mail: alcriollora@ut.edu.co

Resumen
Introducción. El cáncer colorrectal es una carga para la salud pública en Colombia y el mundo. Estudios de
asociación genética han identifi cado regiones cromosómicas asociadas a esta enfermedad, mostrando riesgo va-
riable entre poblaciones, debido a la historia demográfi ca y la ancestría genética. Objetivo. Estudiar el riesgo que
aportan 20 marcadores al cáncer colorrectal en Colombia, empleando 955 casos y 972 controles del consorcio
CHIBCHA, analizando conjuntamente el efecto de la ancestría genética global y local. Metodología. Las mues-
tras se genotipifi caron usando microarreglos Axyom Affymetrix LAT y CUSTOME, para obtener los genotipos
genómicos globales, incluyendo 20 SNPs de riesgo. Los análisis estadísticos se realizaron en PLINK (asociacio-
nes), ADMIXTURE (ancestría global), Elai (ancestría local) y R (modelos logísticos). Resultados. Once regio-
nes cromosómicas resultaron asociadas presentando ORs entre 1.14 y 1.41 (p<0.05): 18q21.1, 19q13.11, 10p14,
14q.2.2, 20p12.3, 8q23.3, 6p21.2, 15q13.3 y 8q24.21. Una mayor ancestría europea se asoció con el riesgo a
nivel global (OR=3.016, IC 95%:1.162-7.894, p=0.00325), y a nivel cromosómico local se detectaron las regio-
nes 6q23.2 (OR ajustado =1.378, IC95%: 1.202-1.580, P ajustado =4.2e-6) y 4p13 (OR ajustado =1.301, IC95%:1.137-1.489;
P ajustado =0.00013). Conclusiones. La ancestría podría considerarse un factor en la explicación de la susceptibilidad
en Colombia, indicando que la mezcla genética de origen amerindio y europeo, infl uye en la estructura poblacio-
nal y explicaría las diferencias en la incidencia del CCR entre poblaciones latinas y europeas.
Palabras clave: Asociación genética, población, haplotipo, ancestría genética, susceptibilidad genética.

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2019; 31: 61-72