Page 87 - Revista 2019

Cáncer colorrectal, tamizaje molecular para agregación familiar. Bohórquez et al.

Cáncer de colon en Colombia, fenotipo molecular:
tamizaje para síndromes con agregación familiar.

Colorectal cancer in Colombia molecular phenotype:
screening for syndromes with familial aggregation.

1
1
Mabel Elena Bohórquez L. , Ángel Alexandro Criollo R. , Luis Carvajal
1,2
Carmona , María Magdalena Echeverry de Polanco .
1
1. Grupo de Investigación Citogenética, fi logenia y evolución de poblaciones, Facultades de Ciencias y Ciencias de la Salud,
Universidad del Tolima, Colombia.
2. Genome Center, Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine- University of California,
Davis.
Recibido: Mayo 28 del 2019
Aceptado: Septiembre 25 del 2019
*Correspondencia del autor: Mabel Elena Bohórquez L
E-mail: mebohorquez@ut.edud.co

Resumen

Objetivo: Caracterizar las características clínico-patológicas y algunos fenotipos moleculares del cáncer colo-
rrectal (CCR), en 1278 pacientes de la región andina colombiana.
Métodos: Se analizó una muestra de 1278 pacientes con CCR. Análisis de expresión de los genes MMR-Mis-
match Repair-hMLH1, utilizando métodos inmunohistoquímicos (IHC). Para inestabilidad microsatelital-MSI se
utilizó ADN de tejido tumoral-normal mediante PCR.
Resultados: Promedio de edad 57,4 años, la enfermedad es más frecuente en el género femenino 53,2%. La fre-
cuencia de pacientes menores de 50 años (26,5%) es mayor a la esperada, el CCR en estos casos se asoció a tipos
histológicos agresivos -carcinoma mucinoso y carcinoma en anillo de sello- p=<0,000, los cuales, a su vez, resul-
taron asociados a inestabilidad microsatelital (MSI-H). La localización más frecuente: recto (31,1%), p=0,002,
el diagnóstico se produjo en estados avanzados de la enfermedad T3-T4 (75,1%) p=0,022. Tipo histológico más
frecuente: adenocarcinoma. La sensibilidad del análisis inmunohistoquímico de MLH1 para la detección de
MSI+, fue de 71% (CI: 49 - 87). El análisis por IHC-MLH1 en 575 casos mostró pérdida de la expresión en el 7%
de los pacientes. Las pruebas de MSI se realizaron en 451 casos de CCR; el 23% presentaron alta inestabilidad
microsatelital (MSI-H).
Conclusión: La determinación de inestabilidad microsatelital y la inmunohistoquímica para MMR permiten iden-
tifi car pacientes en riesgo de ser portadores de mutaciones relacionadas con síndrome de Lynch en pacientes
colombianos.

Palabras clave: Carcinoma, inestabilidad microsatelital, inmunohistoquímica para MMR, agregación familiar.

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2019; 31: 87-99