Page 100 - Revista 2019

Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459

Biología molecular de cardiopatías congénitas

Molecular biology in congenital cardiopathies

Lina Johanna Moreno-Giraldo *1,2,3,4 , Cristian David Herrera-Mafl a ,
2,4
José María Satizábal-Soto 1,2,4
1. Facultad de Salud, Posgrado en Ciencias Biomédicas, Universidad del Valle, Cali – Colombia.
2. Facultad de Salud, Programa Medicina, Universidad Santiago de Cali, Cali – Colombia.
3. Facultad de Salud, Programa Pediatría, Universidad Libre Seccional Cali, Cali – Colombia.
4. Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, Categoría A Colciencias 2019.
Recibido: Junio 20 del 2019
Aceptado: Septiembre 25 del 2019
*Correspondencia del autor: Lina Johanna Moreno-Giraldo
E-mail: linajohannamoreno@yahoo.es

Resumen

Las Cardiopatías Congénitas se constituyen como las malformaciones más frecuentes en los recién nacidos vivos.
Dentro de las complicaciones más frecuentes, las arritmias suelen ser la principal causa de muerte súbita. Una
gran parte de estas malformaciones responden a bases genéticas, por lo cual se han identifi cado diferentes genes
mediante técnicas de biología molecular, cuyas variantes estarían implicadas en su presentación. Con el objetivo
de establecer la relación entre los estudios de biología molecular en el diagnóstico y abordaje de las Cardiopatías
Congénitas, se realizó en un paciente masculino de 12 años con cuadro clínico de arritmia y antecedentes familia-
res de muerte súbita y temprana, un estudio de biología molecular mediante la técnica de secuenciación exómica
completa y análisis bioinformático mediante tecnología In sílico para el estudio de genes asociados a cardiopatías
congénitas; los datos obtenidos fueron analizados por estudio computacional para complementar el estudio mole-
cular y evaluar la relación con el cuadro clínico del paciente. Se logró la identifi cación de 4 variantes patogénicas
en 3 genes asociados a cardiopatías; el análisis computacional permitió la caracterización de las variantes iden-
tifi cadas, y se pudo establecer una precisa correlación fenotipo – endotipo - genotipo. A partir de los resultados,
se resalta la utilidad de este tipo de estudios para el análisis de variantes genéticas y su impacto en la salud de los
pacientes, destacando la necesidad de establecer una medicina personalizada, que permita el adecuado y dirigido
manejo transdisciplinario, aminorando el impacto y la morbimortalidad.

Palabras clave: Malformación, muerte súbita, arritmias cardiacas, expresión génica, variación genética. (DeCS).

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2019; 31: 100-105