Page 103 - Revista 2019
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Biología molecular de cardiopatías congénitas. Moreno et al.


         Tabla 2. Interacciones y funciones biológicas afectadas atribuidas a los genes afectados.
                        Gen                           Interacción              Funciones biológicas afectadas
          PKP2 (Plakophilin 2)             POLR3A, VIM, MYH6, MYH7,         Deslizamiento del fi lamento muscular,
                                           MYHOM2, MYHBPC3                  del  fi lamento  actina-miosina;  consti-
                                                                            tución  estructural  del  músculo;  fi bra
          CACNB2 (Calcium voltaje-gated    CACNA1C, NEB
          cannel auxiliary subunit beta 2)                                  contráctil,  contracción  celular  me-
                                                                            diada  por  actina;  movimiento  basado
          TTN (Titin)                      TCAP, MYH4, MYON1, OBSCN,        en  fi lamentos  de  actina;  contracción
                                           SPTBN5, OBSL1, NEB, MYHOM2,      muscular;  contracción  cardiaca;  mor-
                                           MYBPC1, MYBPC3, DES, TMOD1,      fogénesis de órganos y tejidos muscu-
                                           VIM, MYH6, MYH7, DMD             lares;  desarrollo  del  músculo  cardiaco
























































             Figura 1. Redes de interacción de genes.









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         Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2019; 31: 100-105
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