Page 93 - Revista 2019

Cáncer colorrectal, tamizaje molecular para agregación familiar. Bohórquez et al.

de 94% (CI: 89 – 98). MSS, con un mal pronóstico y la presencia de MSI-H
con un mejor pronóstico (39, 40).
El análisis comparativo MSI-IHC, evidencia diferen-
cias signifi cativas cuando se relacionaron el tamaño del Los resultados de nuestra cohorte de pacientes con CCR,
tumor (0,004) el grado histológico (p=0,04), los póli- evidencian un 23% con MSI-H, más alto que el repor-
pos adenomatosos (0,01) y la expresión de la proteína tado en otras series (12, 41-46), probablemente asocia-
MLH1 (p=0,000), pero no con otras variables clínico- do al porcentaje de pacientes jóvenes en la muestra, los
patologicas (género, edad, localización, estado, IMC). antecedentes familiares y/o factores ambientales. De
Se observó que 276 pacientes tienen resultados para las los casos analizados el 100% del tipo histológico ani-
dos pruebas MSI – IHC; se dividieron en dos grupos: llo de sello, presentó alta inestabilidad microsatelital,
4,7% de los casos, con alta inestabilidad y pérdida de la comparado con el 36% de los tipos mucinosos, similar
expresión de la proteína MLH1, el 42% fueron estables a lo reportado en otros estudios (47). Los resultados son
(MSS) para los microsatélites y la proteína MLH1 pre- diferentes con respecto a la localización -colon dere-
sentó expresión normal. Los casos con MSI-H y MSI- cho con mayor frecuencia de MSS (42%)- y el grado
L, fueron seleccionados para probar las mutaciones en histológico, alto (31% en MSS versus 21% en MSI-H)
BRAF (V600E – K601I). (48, 49); diferentes series han reportado que el estatus
MSI-H, es indicador de un pronóstico favorable, inde-
Discusión: pendientemente que este asociado con tipos histológi-
cos agresivos como son el mucinoso y anillo de sello
La media de edad encontrada fue de 57,43 años; menor (49, 50), hecho que también resalta la importancia de

a la reportada en diferentes estudios a nivel mundial, implementar estas técnicas en el diagnóstico de los pa-
especialmente en países desarrollados con medias des- cientes con CCR (51, 52).
de 64 a 72 años (24-33); Los resultados de este trabajo
aportan datos para afi nar las estrategias en salud pública, Los pacientes de CCR, con MSI-H, se asociaron más
en cuanto a prevención del CCR en Colombia, ya que a pérdida de la expresión de la proteína MLH1 (24%),
los menores de 50 años de este estudio y las mujeres, que los de CCR estables (12%), p=0,000, hecho que
presentan una mayor asociación con el riesgo respecti- se compara con estudios previos que indican que estas
vo (1,8 y 1,5), de padecer CCR, si tienen antecedentes pruebas son útiles como tamizaje para CCR con agrega-
familiares, por lo cual, el tamizaje para la enfermedad ción familiar (53-57), así mismo, estos resultados deben
debe tener en cuenta estos criterios de género, edad y tenerse en cuenta en la era de la medicina personaliza-
antecedentes (34). da, en la cual, los pacientes MSI-H pueden benefi ciarse
o no, de algunos tratamientos como 5-Fluorouracilo y
Correlación entre características clínicas, MSI – IHC - terapias inmunomoduladoras, entre otros (58-60).
BRAF:
Obtener amplifi caciones y resultados analizables, en La conjunción de las técnicas de inestabilidad micro-
este tipo de técnica representa un avance en la efi ciencia satelital e inmunohistoquímica permitió realizar un ta-
de las pruebas moleculares, dado que el tejido incluido mizaje de los casos con agregación familiar en 4,7%
en parafi na está fragmentado y el diseño de cebadores de los casos, lo cual está de acuerdo con lo reportado;
es complejo, sin embargo, el rendimiento de estas prue- en este porcentaje hay predominio de localización en el
bas en el tejido fresco es cercano al 100%. colon derecho y asociación a los tipos histológicos mu-
cinoso y anillo de sello; también se estableció una sen-
El porcentaje de pacientes estables para los microsaté- sibilidad de la prueba de inmunohistoquímica de MLH1
lites - MSS en el presente estudio (32%), no es tan alto para la detección de MSI+ en un 71% del total de casos,
como el reportado en series de pacientes que oscilan con especifi cidad del 62%, no tan alta como la reporta-
entre el 59% y el 91% (35-38). da en otros estudios (61-63) y muy probablemente re-
lacionada con los siguientes hechos: 1. Se probó sólo

Las asociaciones de los pacientes con MSS, con tumo- una de las proteínas MLH1 y no todas, (MSH2, MSH6,
res grandes avanzados (T3 y T4) (55% versus 39%), PMS2). 2. Se realizó la prueba en biopsias pequeñas. 3.
compromiso ganglionar positivo (60,8% versus 37,3%) La tinción de las placas es débil debido a defectos de
y pobre diferenciación (31% versus 21%), está acor- fi jación (64). La mayoría de estudios con IHC usan más
de con las publicaciones que relacionan a los tumores de una proteína en la prueba (65), sin embargo, la sen-

93
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2019; 31: 87-99