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Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459
Derecho a la privacidad y consentimiento infor- (57,8%) de género masculino, con rango de edad entre
mado: Los autores declaran que en este artículo no 4 y 71 años, diagnosticados clínica y enzimáticamen-
aparecen datos personales de pacientes y se obtuvo el te con EG permitió determinar los exones afectados,
respectivo consentimiento y asentimiento informado cambios de nucleótidos, cambios de proteínas y cigo-
para el procesamiento de muestras y uso de datos sidad respectiva (14/19 homocigotos; 4/19 heteroci-
de forma confi dencial por parte del representante legal gotos compuestos; 1/19 heterocigotos) (Tabla 1). Una
del paciente. única variante (p.Arg535His) fue encontrada en estado
de heterocigosis en un paciente afectado. En todos los
RESULTADOS casos estudiados, se identifi caron los genotipos, siendo
El diagnóstico molecular de 19 pacientes, 11 de ellos p.Asn409Ser /p.Asn409Ser el más frecuente. (Tabla 2).

Tabla 1. Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano.
# Paciente Edad Genero Exón afectado cambio de nucleótido cambio de proteína
1 4 M 9 c.1226A>G p.Asn409Ser
2 3 M 10 c.1448T>C p.Leu483Pro
3 6 F 9 c.1279G>A p.Glu427Lys
4 15 F 9 c. 1226A>G p.Asn409Ser
5 45 M 9 c. 1226A>G p.Asn409Ser
6 23 M 9 c.1226A>G p.Asn409Ser
7 12 M 10 c.1448T>C p.Leu483Pro
8 56 M 9 c.1226A>G p.Asn409Ser
9 52 F 6 c.709A>G p.Lys237Glu
10 37 M 9 c.595_596del c.1226A>G p.Leu199Aspfs*62 p.Asn409Ser
12 c.595_596del p.Leu199Aspfs*62
11 22 F
9 c.1226A>G p.Asn409Ser
12 55 F 9 c. 1226A>G p.Asn409Ser
13 59 M 9 c.1093G>A p.Glu365Lys
14 58 M 9 c.1093G>A p.Glu365Lys
9 c.1226A>G p.Asn409Ser
15 25 M
10 c.1448T>C p.Leu483Pro
16 50 F NR c.1604G>A p.Arg535His
7 c.709A>G p.Lys237Glu
17 71 F
12 c.1604G>A p.Arg535His
18 17 M 9 c.1226A>G p.Asn409Ser
19 36 F 7 c.709A>G p.Lys237Glu

Tabla 2. Frecuencia genotípica de variantes del GBA
Genotipo frecuencia
p.Asn409Ser/p.Asn409Ser 0,36 %
p.Leu483Pro/p.Leu483Pro 0,10 %
p.Glu427Lys/p.Glu427Lys 0,05%
p.Lys237Glu/p.Lys237Glu 0,10 %
p.Leu199Aspfs*62 / p.Asn409Ser 0,10 %
p.Glu365Lys/p.Glu365Lys 0,10 %
p.Asn409Ser/p.Leu483Pro 0,05%
p.Arg535His 0,05%
p.Lys237Glu/ p.Arg535His 005%

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 115-123.