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Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano. Arturo-Terranova et al

Se lograron identifi car las variantes presentes en el 3) reportó una signifi cancia clínica patogénica en todos
100% de los alelos (23 alelos) del gen GBA analizados. los casos; además todas las variantes se encuentran ac-
De las siete variantes encontradas, se reportó que espe- tualmente reportadas y cuentan con código dbSNP.
cífi camente p. Asn409Ser (10/23 alelos) y p.Leu483Pro
(3/23 alelos) y p.Lys237Glu (3/23 alelos), están presen- La red de interacción génica permitió observar asocia-
tes en el 69,5% de los alelos (Tabla 3). ciones cercanas entre el gen GBA y los genes PSAP,
SCARB2 y LAMP2; todos con funciones relacionadas
El análisis bioinformático de todas las variantes encon- a localizaciones vacuolares, instrucciones asociadas al
tradas, mediante los softwares bioinformáticos (Tabla lumen lisosomal y vacuolar, membranas vacuolares y
lisosomales (Figura 1)

Tabla 3. Análisis bioinformático de variantes patogénicas en el gen GBA
Cantidad Human Spli- UMD- Pre-
Variante dbSNP Polyphen Provean SIFT SNPeffect SNPs3D
de alelos cing Finder dictor
p.Asn409Ser 10 rs76763715 patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica
p.Leu483Pro 3 rs421016 patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica
p.Glu427Lys 1 rs149171124 patogenica patogenica NR patogenica patogenica patogenica patogenica
p.Lys237Glu 3 rs773409311 patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica
p.Leu199Aspfs*62 2 rs749714463 patogenica patogenica NR NR NR patogenica patogenica
p.Glu365Lys 2 rs2230288 patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica
p.Arg535His 2 rs75822236 patogenica patogenica patogenica patogenica patogenica NR NR

Figura 1. Red de interacción entre el gen GBA y genes asociados [Elaboración : Fuente propia,
programa GeneMania]
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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 115-123.