Page 115 - ACCB 2020

Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano. Arturo-Terranova et alo-Terranova

Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano

Variants of the GBA gene in the Southwest of Colombia

Daniela Arturo-Terranova *1,4 , Lina Johanna Moreno Giraldo 1,2,3,4 ,
1,5
Henry Idrobo , José María Satizabal 1,2,4
1. Facultad de Salud, Posgrado en Ciencias Biomédicas, Universidad del Valle, Cali – Colombia.
2 Facultad de Salud, Programa Medicina, Universidad Santiago de Cali, Cali – Colombia.
3. Facultad de Salud, Programa Pediatría, Universidad Libre Seccional Cali, Cali – Colombia.
4. Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, Categoría A Colciencias 2019.
5. Grupo de Interés Colombiano en Enfermedad de Gaucher (GICEG)
Recibido: Septiembre 2 de 2020
Aceptado: Noviembre 20 de 2020
*Correspondencia del autor: Daniela Arturo Terranova
E-mail: daniela.arturo@correounivalle.edu.co
https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i32.214

Resumen

Introducción: La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la
defi ciencia de la enzima B-Glucocerebrosidasa acida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de
1:266.441 habitantes. Sin embargo, el país no cuenta con datos exactos sobre la incidencia, prevalencia y carga
poblacional de esta enfermedad. Objetivo: Con el objetivo de caracterizar molecularmente las variantes encontra-
das en el gen GBA presentes en pacientes del Suroccidente Colombiano con enfermedad de Gaucher. Materiales
y métodos: Se incluyeron 19 pacientes en el estudio, 57,8% de género masculino, con intérvalo de edad entre
4 y 71 años, diagnosticados clínica y enzimáticamente con EG. Se realizó un análisis molecular del gen GBA y
posteriormente se buscaron las variantes en diferentes bases de datos poblacionales y clínicas; además se realizó
análisis bioinformático para evaluar el posible impacto de las variantes de interés en la estructura y funcionalidad
de la proteína. Resultados: Se encontraron 14/19 pacientes homocigotos; 4/19 heterocigotos compuestos y 1/19
heterocigotos). Se reportó la presencia de 7 variantes que codifi can para 8 genotipos diferentes. El genotipo más
frecuente es p.Asn409Ser/p.Asn409Ser (36%). De las 7 variantes encontradas, se reportó que específi camente p.
Asn409Ser (10/23 alelos) y p.Leu483Pro (3/23 alelos) y p.Lys237Glu (3/23 alelos), están presentes en el 69,5%
de los alelos. Todas las variantes presentaron una signifi cancia clínica patogénica. Conclusiones: Este trabajo
contribuye al establecimiento de las bases moleculares de la EG en los pacientes del Suroccidente Colombiano,
permitiendo realizar una correlación genotipo-endotipo-fenotipo. Así mismo, se determina que los algoritmos
de diagnóstico que incluyen análisis molecular y herramientas predictivas bioinformáticas permiten mejorar el
diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de los pacientes afectados por EG, generando un impacto positivo en el
seguimiento de los afectados, de la mano de una correcta consejería genética y estudios de portadores.

Palabras clave: Biología Computacional, Secuenciación, Defi ciencia enzimática, Enfermedad de Gaucher, En-
fermedades por Almacenamiento Lisosomal, Variantes (DeCS)

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 115-123.