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Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

mado para el uso de datos. Chr4:983060 (0,31434), la transición A>G ubicada en
la posición Chr4:985727 ( 0,28880) y la transición C>T
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN en la posición Chr4:983809 ( 0,24558) , todos estos ale-
Pacientes que no hubieran fi rmado el respectivo con- los se han relacionado con fenotipos benignos y no están
sentimiento informado – asentimiento para toma de reportados en pacientes que presenten la enfermedad.
muestra y uso de datos
Para el gen IDS, relacionado con la MPS II se encontra-
ASPECTOS BIOÉTICOS. ron 12 alelos, entre los más frecuentes para este grupo se
Protección de personas y animales: Los autores decla- reportó el hallado en la mutación sinónima p.Thr146=,
ran que los procedimientos seguidos se conformaron a encontrándose con una frecuencia alélica de 0,10806;
las normas éticas de comité de experimentación huma- seguido de este se encontró el cambio G>GA localizado
na responsable y se adapta a los principios establecidos en ChrX:14852574 con una frecuencia de 0,01768 y el
en la Declaración de Helsinki de la Asociación Médica cambio transicional C>A ubicado en ChrX:148586711
Mundial (AMM); el nivel de esta investigación se con una frecuencia de aparición de 0,01572.
ha categorizado como riesgo mínimo, ya que presenta
un riesgo muy bajo de daño físico al participante En cuanto a los genes asociados con la MPS III, se
al tratarse de un estudio retrospectivo de revisión de encontraron 47 alelos asociado gen SGSH se desta-
resultados. ca la presencia del cambio p.Val361Ile encontrado en
163/320 pacientes con una frecuencia de 0,32024, las
Confi dencialidad de los datos: Los autores declaran que variantes intrónicas 663+17T>C y 250-26C>T re-
en este artículo no aparecen datos de pacientes y han portadas con una frecuencia de 0,29470 y 0,23576
seguido los protocolos de su centro de trabajo. respectivamente y la variante sinónima p.Arg820Trp
que presentó una frecuencia alélica de 0,17682. Para
Derecho a la privacidad y consentimiento informado: el caso del gen NAGLU, se encontraron 36 varian-
Los autores declaran que en este artículo no aparecen tes alélicas; el alelo sinónimo p.Ser141= se presentó
datos personales de pacientes y se obtuvo el respec- con una frecuencia de 0,36149, así mismo, los alelos
tivo consentimiento y asentimiento informado para 531+50G>C, p.Arg737Gly y el cambio T>C ubica-
el procesamiento de muestras y uso de datos de do en el Chr17:40699332, presentaron frecuencias
forma confi dencial por parte del representante legal del 0,33399, 0,34971 y 0,35560 respectivamente. En el
paciente gen HGSNAT se encontraron 27 variantes alélicas, de
estas las que presentaron una mayor frecuencia fueron
RESULTADOS p.tyr583= (0,36346), y los alelos ubicados en las posi-
Al obtener los resultados de la secuenciación de exomas ciones Chr8: 43033368 consistente en la transversión
completos en 320 pacientes con diagnóstico diferente C>A (0,01375) y Chr8:42995811 C>T ( 0,04322). En
de MPS con sospechas de enfermedades complejas, se cuanto a los 19 alelos reportados en el gen GNS, el
tabularon cada uno de los datos, anotando los alelos ob- que presentó una mayor frecuencia de aparición fue el
servados para cada locus concentrando los datos para nuevo reporte ocurrido en la posición Chr12:65150485
posteriormente obtener las frecuencias alélicas de cada C>T (0,30255); seguido del alelo p.Pro66= con una fre-
uno de ellos. Los datos se organizaron de acuerdo con el cuencia 0,22593 y el cambio C>T ocurrido en la posi-
cambio de nucleótido, aminoácido y frecuencia alélica ción Chr12:65141588 ( 0,09037).
en la tabla 1.
Sobre aquellos asociados con MPS IV, para el gen
Los alelos encontrados en cada uno de los genes que GALNS se reportaron 68 alelos diferentes, teniendo las
componen el complejo MPS presentaron diferentes dis- variantes p.Glu477=, 634-19G>A, p.His236= frecuen-
tribuciones de frecuencias alélicas (Figura 1), las cuales cias de 0,22200, 0,15914 y 0,15717 respectivamente.
se detallan a continuación: Así mismo, para el gen GLB1 se reportaron 91 varian-
tes alélicas, de estas, el alelo p.Leu12= se presentó con
Específi camente para el gen IDUA, asociado con la MPS mayor frecuencia (0,35363), seguida de p.Arg521Cys
I se presentaron 121 alelos, de estos, los que presenta- (0,36149) y c.-37C>G (0,27308) .
ron mayor frecuencia fueron los cambios p.His33Gln
( 0,32809) , la transición T>C ubicada en la posición Para el gen ARSB asociado con la MPS VI se tabularon

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142