Page 132 - ACCB 2020
P. 132

Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
            issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459

                         SGSH      Chr17:78190794    C>A                                       0,00589
                         SGSH      Chr17:78191017    G>T                                       0,00786
                         SGSH      Chr17:78191030    89-39G>A                                  0,03733
                         SGSH      Chr17:78191036    89-45G>A                                  0,03733
                         SGSH      Chr17:78193986    C>A                                       0,02358
                         SGSH      Chr17:78194002    88+23C>G                                  0,00589
                         SGSH      Chr17:78196622    C>A                                       0,00393
                         SGSH      Chr17:78196612    C>A                                       0,00393
                         SGSH      Chr17:78196506    C>A                                       0,00393
                         SGSH      Chr17:78195371    G>T                                       0,00393
                         SGSH      Chr17:78195366    T>G                                       0,00393
                         SGSH      Chr17:78194160    G>A                                       0,00589
                         SGSH      Chr17:78194084    G>C                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40688275    C>A                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40688327    C>A                                       0,01179
             MPS III -   NAGLU     Chr17:40688359    C>A                                       0,01375
             Sindrome    NAGLU     Chr17:40688395    C>A                                       0,00589
             de SanFili-
             po B        NAGLU     Chr17:40688426    G>T                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40688445    T>C                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40688453    G>A                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17:40688477    G>T                                       0,00786
                         NAGLU     Chr17:40688505    C>A                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17:40688544    C>T                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17:40688628    C>A                                       0,00786
                         NAGLU     Chr17:40688688    C>A                                       0,00786
                         NAGLU     Chr17:40688722    C>A                                       0,01375
                         NAGLU     Chr17:40689453    421T>A              p.Ser141Thr           0,01768
                         NAGLU     Chr17:40689455    423T>C              p.Ser141=             0,36149
                         NAGLU     Chr17:40689613    531+50G>C                                 0,33399
                         NAGLU     Chr17:40690500    675G>T              p.Leu225=             0,00393
                         NAGLU     Chr17:40690646    C>A                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40690667    C>T                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40690792    764+19C>G                                 0,00786
                         NAGLU     Chr17:40690824    C>A                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17:40693136    933C>G              p.Ala311=             0,00393
                         NAGLU     Chr17:40693239    T>C                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17:40695174    T>A                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17: 40695470   1446G>A             p.Arg482=             0,00393
                         NAGLU     Chr17:40695812    1788C>T             p.Gly596=             0,00393
                         NAGLU     Chr17:40695813    G>A                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40695922    C>A                                       0,00589
                         NAGLU     Chr17:40695929    C>A                                       0,00786
                         NAGLU     Chr17:40695953    C>A                                       0,00393
                         NAGLU     Chr17:40696007    1983G>A             p.Lys661=             0,00393
                         NAGLU     Chr17:40696233    2209C>G             p.Arg737Gly           0,34971

            132
                                                                                  Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142.
   127   128   129   130   131   132   133   134   135   136   137