Page 131 - ACCB 2020

Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

IDS ChrX:148564648 G>T 0,00786
IDS ChrX: 148564703 1227G>A p.Thr409= 0,00589
IDS ChrX:148582520 467C>A p.Pro156Gln 0,00786
MPS II -
IDS ChrX:148582522, 465T>A p.Phe155Leu 0,00786
Sindrome
de Hunter IDS ChrX:148582549 438C>T p.Thr146= 0,10806
IDS ChrX:14852574 G>GA 0,01768
IDS ChrX:148583625 C>T 0,01179
IDS ChrX:148586546 G>A 0,00786
IDS ChrX:148586672 G>C 0,00589
IDS ChrX:148586711 C>A 0,01572
IDS ChrX:148586673 C>A 0,01179
SGSH Chr17:78178125 C>A 0,00786
MPS III - SGSH Chr17:78178844 2409G>A p.Thr803= 0,00786
Sindrome
SGSH Chr17:78178893 2458C>T p.Arg820Trp 0,17682
de SanFili-
po A SGSH Chr17:78178905 C>A 0,00393
SGSH Chr17: 78178916 C>T 0,05108
SGSH Chr17:78178931 2496C>T pl.Leu832= 0,00393
SGSH Chr17:78178998 C>A 0,00786
SGSH Chr17:78180817 C>A 0,00196
SGSH Chr17:78180840 2763C>T p.Ile921= 0,00982
SGSH Chr17:78181957 G>A 0,01179
SGSH Chr17:78181958 2829C>T p.Gly943= 0,00786
SGSH Chr17:78181996 A>G 0,01375
SGSH Chr17:78182014 2885G>A p.Arg962Gln 0,00589
SGSH Chr17:78182125 C>A 0,03143
SGSH Chr17:78184314 G>A 0,00393
SGSH Chr17:78184374 C>A 0,00393
SGSH Chr17:78184679 1081G>A p.Val361Ile 0,32024
SGSH Chr17:78184702 T>C 0,00393
SGSH Chr17:78184711 G>A 0,00589
SGSH Chr17.78184713 C>A 0,00393
SGSH Chr17:78184761 G>A 0,00589
SGSH Chr17:78185953 C>A 0,00786
SGSH Chr17:78186077 746-4A>G 0,00982
SGSH Chr17:78187565 C>T 0,00589
SGSH Chr17:78187673 675C>T p.Phe225= 0,00786
SGSH Chr17: 78187720 664-36T>C 0,16503
SGSH Chr17:78187721 664-39_664-38delCT 0,12181
SGSH Ch17:78187734 664-50G>A 0,02161
SGSH Chr17:78187884 T>C 0,00786
SGSH Chr17:78187954 663+17T>C 0,29470
SGSH Chr17:78187993 G>T 0,00589
SGSH Ch17:78188028 G>A 0,00589
SGSH Chr17:78188794 C>T 0,01179
SGSH Chr17:78188963 250-26C>T 0,23576

131
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142