Page 128 - ACCB 2020

Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459
27 variantes alélicas, el cambio intronico 1143-27A>C se presentó con mayor frecuencia (0,24558), seguido de
313-26T>C ( 0,19253) y p.Val358Met (0,19057).
En cuanto al gen GUSB asociado con MPSVIII, se encontraron 50 variantes alélicas; el cambio ubicado en
Chr7:65444359, consiste en T>TGA mostraron la frecuencia más alta entre todos los hallazgos del trabajo, pre-
sentando valores de frecuencia alélica de 0,47151 con presencia en 240/320 muestras.

Finalmente, sobre las 11 variantes alélicas encontradas en el gen HYAL1, asociado con MPS IX, se reportó que el
cambio Chr3:50334359 T>C fue el que presentó la frecuencia más alta (0,05108) entre todas las variantes de este
gen , seguida de Gly256Arg (0,02750).

Tabla 1. Frecuencia alélica encontrada en variantes génicas asociadas al complejo MPS
Tipo MPS Gen Posición cambio de nucleotido Cambio de aminoacido Frecuencia alelica
IDUA Chr4: 980664 C>A 0,01179
IDUA Chr4:980828 C>A 0,00393
IDUA Chr4:980841 C>A 0,00393
IDUA Chr4:980865 G>A 0,00393
IDUA Chr4:980883 11T>C p.Leu4Pro 0,00393
IDUA Chr4:980896 24C>A p.Ala8= 0,21807
IDUA Chr4:980932 60G>A p.Ala20= 0,21415
IDUA Chr4:980971 99T>G p.His33Gln 0,32809
IDUA Chr4:980987 c.115G>A p.Ala39Thr 0,00393
MPS I - IDUA Chr4:981077 C>A 0,00393
Sindrome
IDUA Chr4:981546 C>A 0,00393
de Hurler
IDUA Chr4:981550 C>A 0,00393
IDUA Chr4:981564 C>A 0,00393
IDUA Chr4:981597 C>A 0,00393
IDUA Chr4:981673 235G>A p.Ala79Thr 0,00393
IDUA Chr4:981684 246C>G p.His82Gln 0,00393
IDUA Chr4:981746 C>A 0,00393
IDUA Chr4:981752 G>A 0,00393
IDUA Chr4:981786 C>A 0,00393
IDUA Chr4:982635 C>A 0,00982
IDUA Chr4:982736 C>G 0,00393
IDUA Chr4:982756 C>A 0,00393
IDUA Chr4:982784 C>A 0,00393
IDUA Chr4:982812 C>A 0,00393
IDUA Chr4:982814 C>A 0,00393
IDUA Chr4:982852 G>A 0,21415
IDUA Chr4:982913 G>C 0,00393
IDUA Chr4:982985 C>A 0,00393
IDUA Chr4:983014 G>C 0,00982
IDUA Chr4:983060 T>C 0,31434
IDUA Chr4:983130 G>T 0,00393
IDUA Chr4:983139 C>A 0,00393
IDUA Chr4:983178 1549G>A p.Gly517Arg 0,00393
IDUA Chr4:983183 C>T 0,00393

128
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142.