Page 124 - ACCB 2020

Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459

Variantes del Complejo MPS en población Colombiana.

Variants of the MPS Complex in the Colombian population.

Lina Johanna Moreno Giraldo 1,2,34,5 José María Satizábal, 2,4,5 Adalberto Sánchez Gómez 1,2,4,5
1. Universidad del Valle, Cali Colombia.
2 Universidad Santiago de Cali,Cali- Colombia
3. Universidad Libre, Cali-Colombia
4. Posgrado en Ciencias Biomédicas – Universidad del Valle, Cali- Colombia
5. Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, Categoría A Colciencias 2019.
Recibido: Septiembre 10 de 2020
Aceptado: Noviembre 30 de 2020
*Correspondencia del autor: Lina Moreno
E-mail: linajohannamoreno@yahoo.es

https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i32.213

Resumen

Introducción: Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal que se caracterizan por
la acumulación excesiva de sulfato de Glucosaminoglicanos (GAGs) en órganos y tejidos, debido a la alteración
en los genes que codifi can para enzimas involucradas en la degradación lisosomal de glucosaminoglicanos. Se
reconocen siete tipos distintos de trastornos de MPS (I, II, III, IV, VI, VII y IX) con 11 defi ciencias específi cas de
enzimas lisosomales. El país no tiene datos exactos sobre la carga de la enfermedad, ni datos de frecuencia alélica
que permita conocer la presencia de variantes poblacionales y posibles individuos afectados y portadores. Obje-
tivo: Determinar la frecuencia alélica poblacional de las variantes del complejo MPS en una población sin diag-
nóstico clínico y molecular de esta patología. Materiales y métodos: Estudio descriptivo observacional donde se
determinó la frecuencia alélica de variantes presentes en los genes IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS,
GALNS, GLB1, ARSB ,GUSB ,HYAL1, asociados a MPS por medio de la secuenciación de 320 exomas com-
pletos de pacientes sin diagnóstico clínico de MPS del Suroccidente Colombiano; los resultados fueron tabulados
y fueron utilizadas fórmulas de frecuencia alélica para determinar los valores asociados a cada uno de los genes.
Resultados: Se reportaron 509 alelos asociadas al complejo MPS, de las cuales 262 no se habían informado pre-
viamente. Los genes con presencia alélica más frecuentes fueron IDUA, GLB1 y GALNS, involucrados en MPS I
y MPS IV A / B. Las frecuencias totales oscilaron entre 0,00393 (2 alelos) y 0,47937 (248 alelos). Estos estudios
nos permiten conocer la frecuencia poblacional de cada una de las variantes asociadas al complejo MPS, lo que fa-
cilita la identifi cación oportuna de posibles pacientes, y portadores, realizar intervenciones oportunas que incluya
además asesoramiento genético. Conclusiones: Con el avance en los métodos diagnósticos genómicos es posible
ampliar el conocimiento sobre el impacto de presencia de variantes de los genes asociados al complejo MPS en
nuestra población, identifi cación e instauración de programas integrales que nos acerca a la medicina de precisión.

Palabras clave: Biología Computacional, Secuenciación de Exomas, Complejo de Mucopolisacaridosis, Enfer-
medades por Almacenamiento Lisosomal, Frecuencia Alélica (DeCS)

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142.