Page 133 - ACCB 2020

Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

NAGLU Chr17:40699116 C>T 0,00393
NAGLU Chr17:40699291 G>A 0,23969
NAGLU Chr17:40699317 G>A 0,00393
NAGLU Chr17:40699332 T>C 0,35560
HGSNAT Chr8:42995588 G>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995614 C>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995639 C>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995653, G>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995680 C>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995702 G>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995739 C>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995747 G>A 0,00393
HGSNAT Chr8:42995811 C>T 0,04322
HGSNAT Chr8:43002090 G>A 0,00393
HGSNAT Chr8:43014181 A>G 0,00393
MPS III -
Sindrome HGSNAT Chr8:43014187 C>T 0,00393
de SanFili- HGSNAT Chr8:43023066 C>T 0,01768
po C
HGSNAT Chr8:43023066 CTT>C 0,00393
HGSNAT Chr8:43023066 CT>C 0,03536
HGSNAT Chr8:43023124 C>A 0,00393
HGSNAT Chr8:43023140 C>A 0,00786
HGSNAT Chr8:43023152 C>T 0,00786
HGSNAT Chr8:43025706 C>A 0,00589
HGSNAT Chr8:43027474 C>T 0,00393
HGSNAT Chr8: 43033368 C>A 0,01375
HGSNAT Chr8:43035648 G>A 0,03536
HGSNAT Chr8:43052839 1567A>C p.Lys523Gln 0,00786
HGSNAT Chr8:4305353 1749T>C p.tyr583= 0,36346
HGSNAT Chr8:43054644 1840G>A p.Val614Ile 0,00786
HGSNAT Chr8:43054647 1843G>A p.Ala15Thr 0,00589
HGSNAT Chr8:43054684 1880A>G p.Tyr628Cys 0,00786
GNS Chr12:65110530 1650T>C p.His550= 0,01572
GNS Chr12:65110582 1598G>A p.Arg533His 0,00196
GNS Chr12:65116872 A>T 0,00196
GNS Chr12:65122816 A>G 0,00393
GNS Chr12:65130856 C>T 0,00393
GNS Chr12:65133282 G>A 0,00393
GNS Chr12:65136943 T>G 0,00393
GNS Chr12:65137136 G>A 0,00982
GNS Chr12:65139405 C>T 0,01179
GNS Chr12:65141588 C>T 0,09037
GNS Chr12:65141707 253-10delT 0,00393
GNS Chr12:65141722 C>T 0,00393
GNS Chr12:65146439 C>T 0,00393
GNS Chr12:65146532 198G>A p.Pro66= 0,22593

133
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142