Page 135 - ACCB 2020

Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

GALNS Chr16:88909065 c.244+49C>T 0,00982
GALNS Chr16:88909081 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88909086 C>T 0,00393
GALNS Chr16:88909095 244+19C>T 0,07859
GALNS Chr16:88909118 240G>A p.Ser80= 0,00393
GALNS Chr16:88909159 199C>A p.Leu67Met 0,02358
GALNS Chr16:88909161 C>T 0,00393
GALNS Chr16:88909445 T>C 0,01375
GALNS Chr16:88909446 C>T 0,00393
GALNS Chr16:88909494 T>G 0,00393
GALNS Chr16:88921634 G>G 0,17092
GALNS Chr16:88921925 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88922603 G>A 0,00786
GALNS Chr16:88922630 T>C 0,01179
GALNS Chr16:88923157 C>A 0,00786
GALNS Chr16:88923377 -92T>C 0,00982
GALNS Chr16:88923391 C>A 0,03340
GALNS Chr16:88923505 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88923669 T>C 0,00393
GALNS Chr16:88925112 A>G 0,00393
GALNS Chr16:88926089 A>G 0,04715
GALNS Chr16:88926388 C>T 0,02358
GALNS Chr16:88926412 C>G 0,01179
GALNS Chr16:88926432 G>A 0,00786
GALNS Chr16:88926633 C<T 0,01179
GALNS Chr16:88926725 C>A 0,01572
GALNS Chr16:88927312 C>T 0,01768
GALNS Chr16:88927314 C>T 0,01572
GLB1 Chr11: 134146536 C>T 0,02161
GLB1 Chr11:134146643 C>A 0,00589
GLB1 Chr11:134146680 G>A 0,00786
GLB1 Chr11:134147095 C>G 0,00786
MPS IV - GLB1 Chr11:134147151 CT>C 0,01572
Sindrome GLB1 Chr11:134147154 C>G 0,00786
de Morquio
GLB1 Chr11:134147336 C>A 0,00589
B
GLB1 Chr11:134147600 T>C 0,01572
GLB1 Chr11:134147603 G>T 0,00196
GLB1 Chr11:134147716 G>A 0,00393
GLB1 Chr11:134147792 C>A 0,00393
GLB1 Chr11:134151949 G>T 0,00393
GLB1 Chr11:134151975 G>C 0,25147
GLB1 Chr11:134151983 T>C 0,00393
GLB1 Chr11:134158745 A>G 0,08251
GLB1 Chr11:134158780 A>C 0,00786
GLB1 Chr11:134175069 T>C 0,00196

135
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142