Page 137 - ACCB 2020

Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

GLB1 Chr3:33055849 A>G 0,00393
GLB1 Chr3:33058254 1426C>T p.Leu476= 0,00196
GLB1 Chr3:33058304 T>C 0,00393
GLB1 Chr3:33058310 1370G>A p.Arg457Gln 0,00393
GLB1 Chr3:33058314 C>A 0,00589
GLB1 Chr3:33059981 913C>T p.Leu305Phe 0,00589
GLB1 Chr3:rs34421970 T>C 0,00982
GLB1 Chr3: 33063050 1233+8T>C 0,11198
GLB1 Chr3:33093515 793-19C>T 0,00786
GLB1 Chr3:33094973 792+10G>T 0,04912
GLB1 Chr3:33106934 552+21G>A 0,00589
GLB1 Chr3:33107060 458-11T>C 0,02947
GLB1 Chr3:33109814 C>A 0,00196
GLB1 Chr3:33110383 325C>T p.Arg109Trp 0,01375
GLB1 Chr3:33113992 T>G 0,01768
GLB1 Chr3:33118597 G>T 0,00393
GLB1 Chr3:33118631, G>A 0,05894
GLB1 Chr3:33118725 C>T 0,00393
GLB1 Chr3:33134385 G>A 0,00982
GLB1 Chr3:33134392 G>A 0,00589
GLB1 Chr3:33134598 T>C 0,09430
GLB1 Chr3:33134676 C>A 0,00786
GLB1 Chr3:33134707 GTCC>G 0,00393
GLB1 Chr3:33134720 C>A 0,00982
GLB1 Chr3:33135151 G>A 0,01179
GLB1 Chr3:33135231 C>A 0,01572
GLB1 Chr3:33135232 G>A 0,01179
GLB1 Chr3:33138544 34T>C p.Leu12= 0,35363
GLB1 Chr3:33138614 c.-37C>G 0,27308
ARSB chr5:78076294 C>A 0,00393
ARSB chr5:78076460 1362G>A p. Pro454= 0,02358
ARSB Chr5:78076517 G>C 0,10216
ARSB Chr5: 78077829 1214-32T>C 0,02358
MPS VI -
ARSB Chr5: 78111892 T>A 0,00393
Sindrome
de Maro- ARSB Chr5:78135201 1191G>A p. Pro397= 0,09823
teaux-Lamy ARSB Chr5: 78135241 1151G>A p.Ser384Asn 0,03143
ARSB Chr5:78135276 1143-27A>C 0,24558
ARSB Chr5: 78181423 1126G>A p.Val376Met 0,13949
ARSB Chr5:78181477 1072G>A p.Val358Met 0,19057
ARSB Chr5:78181481 1068A>T p.Thr356= 0,00393
ARSB Chr5: 78181577 972A>G p.Gly324= 0,01375
ARSB Chr5:78251347 691-22T>C 0,07073
ARSB Chr5:78260406 A>G 0,00393
ARSB Chr5:78264879 A>G 0,00393
ARSB Chr5:78265041, 313-26T>C 0,19253

137
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142