Page 134 - ACCB 2020

Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459

GNS Chr12:65150485 C>T 0,30255
GNS Chr12:65150526 G>A 0,03733
GNS Chr12:65152901 G>C 0,01179
GNS Chr12:65153036 21C>G p.Ala7= 0,01179
GNS Chr12:65153038 C>A 0,02947
GALNS Chr16:88884378 C>T 0,00393
GALNS Chr16:88884459 1438G>T p.Val480Phe 0,00393
GALNS Chr16:88884466 1431G>A p.Glu477= 0,22200
MPS IV -
GALNS Chr16:88884484 1413C>T p.Val471= 0,00393
Sindrome
GALNS Chr16:88884521 1376C>T p.Ala459Val 0,00393
de Morquio
A GALNS Chr16:88888955 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88889083 1278G>T p.Gly426= 0,00393
GALNS Chr16:88889163 C>T 0,02358
GALNS Chr16:88824853 1156C>T p.Arg386Cys 0,00196
GALNS Chr16:88891139 G>A 0,04519
GALNS Chr16:88891146 1242+29G>A 0,00589
GALNS Chr16:88891240 1177G>T p.Ala393Ser 0,04519
GALNS Chr16:88893095 A>T 0,00393
GALNS Chr16:88893125 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88893288 G>A 0,00196
GALNS Chr16:88893295 T>C 0,00786
GALNS Chr16:88898507 901G>T p.Gly301Cys 0,00393
GALNS Chr16:88901579 898+42G>C 0,03733
GALNS Chr16:88901594 C>T 0,00393
GALNS Chr16:88901596 898+25C>G 0,03733
GALNS Chr16:88901673 846C>T p.Phe282= 0,04126
GALNS Chr16:88902111 758+22C>T 0,03733
GALNS Chr16:88902183 708C>T p.His236= 0,15717
GALNS Chr16:88902199 692C>G p.Ala231Gly 0,03733
GALNS Chr16:88902276 634-19G>A 0,15914
GALNS Chr16:88902277 634-20C>T 0,07662
GALNS Chr16:88902643 599C>T p.Thr200Met 0,01572
GALNS Chr16:88903999 C>T 0,00393
GALNS Chr16:88904019 G>A 0,00393
GALNS Chr16:88904020 566+10C>T 0,00393
GALNS Chr16:88904086 510T>C p.Tyr170= 0,04126
GALNS Chr16:88904166 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88904210 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88904220 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88904222 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88907499 T>C 0,00393
GALNS Chr16:88907516 G>A 0,00393
GALNS Chr16:88907553 C>A 0,00393
GALNS Chr16:88908306 318C>T p.Asn106= 0,01572
GALNS Chr16:88908418 G>A 0,00393

134
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142.