Page 139 - ACCB 2020

Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

GUSB Chr7:65426054 C>A 0,23772
GUSB Chr7:65429359 1740C>T p.Tyr580= 0,09823
GUSB Chr7:65435401 C>A 0,00786
GUSB Chr7:65439344 G>A 0,00786
GUSB Chr7: 65439451 C>G 0,01179
GUSB Chr7:65439467 C>T 0,00786
GUSB Chr7:65439879 1065+27C>G 0,25933
GUSB Chr7:65441106 C>A 0,04322
GUSB Chr7:65444359 T>TGA 0,47151
GUSB Chr7:65445173 C>T 0,04322
GUSB Chr7:65445180 A>C 0,02750
GUSB Chr7:65445184 G>C 0,01572
GUSB Chr7:65445385 222C>T p.Thr74= 0,01179
GUSB Chr7:65447004 C>A 0,01965
GUSB Chr7:65447009 162C>T p.Asn54= 0,00786
GUSB Chr7: 65447182 c:-12G>A 0,06090
HYAL1 Chr3:50334231 T>A 0,02358
HYAL1 Chr3:50334359 T>C 0,05108
HYAL1 Chr3:50336661 T>C 0,02554
HYAL1 Chr3:50340154 C>A 0,03536
HYAL1 Chr3:50334114 G>A 0,00589
MPS IX -
Sindrome HYAL1 Chr3:50339622 766G>A Gly256Arg 0,02750
de Natowi- HYAL1 Chr3:50332690 C>A 0,01572
cz HYAL1 Chr3:50339564 G>T 0,00786
HYAL1 Chr3:50339939 C>A 0,01375
HYAL1 Chr3:50332697 G>A 0,00589
HYAL1 Chr3:50334700 C>T 0,01179

Figura 1. Porcentaje de alelos encontrados en genes asociados al complejo MPS

139
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 124-142