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Variantes de MPS en Colombia. Moreno et al

todo el espectro de frecuencias. Las estimaciones de he- completa y actualizada sobre su carga, lo que permitirá
redabilidad de todo el genoma dependen en gran medida alertar a la comunidad médica y a las autoridades de sa-
de los supuestos sobre el desequilibrio de ligamiento, la lud a fi n de identifi car precozmente e instaurar progra-
frecuencia de los alelos y la certeza del genotipo, por lo mas de diagnóstico temprano, ya que en la actualidad
que futuros estudios alrededor de estos supuestos serán se encuentra tratamiento específi co para varias de ellas,
necesarios para comprender el impacto de los alelos al asociado a la importancia del manejo transdisciplina-
fenotipo-genotipo de los pacientes. rio que minimice la morbilidad – mortalidad atribuida
este complejo patológico, incluyendo un adecuado ase-
En Colombia, se hace difícil el cálculo de la frecuen- soramiento genético y búsqueda de posibles dianas te-
cia de estas enfermedades porque generalmente solo se rapéuticas dirigidas; permitiendo un acercamiento a la
diagnostican algunos casos que usualmente correspon- medicina de precisión.
den a los casos más graves, siendo poco diagnosticados
los casos leves o portadores de mutaciones (9,10). CONFLICTO DE INTERESES Y FINANCIA-
Por este motivo se hacen necesarios estudios que brin- CIÓN.
den información asociada a las frecuencias alélicas po- Los autores declaran no tener confl ictos de intereses.
blacionales de mutaciones presentes en la población el Proyecto fi nanciado con recursos propios.
suroccidente Colombiano, a fi n de tener información

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