Page 22 - ACCB 2020

Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
issn impreso 0120-4173, issn en línea 2500-7459

Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de
Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental
Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso

Integration of Bioinformatics in the Clinical and Genomic Characterization of Retinitis

Pigmentosa, Noonan Syndrome and Martin-Probs Mental Retardation Syndrome, in the
Same Individual. Case report

2,4
Lina Johanna Moreno-Giraldo* 1,2,3,4 ; Daniela Arturo-Terranova, ; José María Satizábal-Soto 1,2,4
1. Facultad de Salud, Programa Medicina, Universidad Santiago de Cali, Cali – Colombia.
2. Facultad de Salud, Posgrado en Ciencias Biomédicas, Universidad del Valle, Cali – Colombia.
3. Facultad de Salud, Programa Pediatría, Universidad Libre Seccional Cali, Cali – Colombia.
4. Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, Categoría A Colciencias 2019

Recibido: Febrero 16 de 2020
Aceptado: Mayo 4 de 2020
*Correspondencia del autor: Lina Johanna Moreno-Giraldo
E-mail: linajohannamoreno@yahoo.es

Resumen
Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los
diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia persona-
lizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterización molecular y de expresión génica
de una paciente con manifestaciones clínicas (dismorfi as, retraso en el desarrollo) de una enfermedad compleja
(poligénica). Materiales y métodos: Se realizó la secuenciación de exoma completo a partir de una muestra de
sangre periférica. Se analizaron los datos obtenidos mediante análisis in-sílico, utilizando programas como SIFT,
Mutation Tester, UMD y Provean, para determinar la signifi cancia clínica de variantes encontradas; además se
usó programa GeneMania para determinar las interacciones génicas. Resultados:Se encontraron 3 variantes en
los genes SEMA4A, PTPN11 y RAB40A, asociados a Retinitis pigmentosa 35, Síndrome de Noonan y Sindrome
de retraso mental Martin-Probs, respectivamente; encontrando según los softwares predictores, en el primer caso
un signifi cado clínico aparentemente benigno, y en los dos últimos genes un signifi cado clínico patogénico. El
análisis de redes génicas reveló alteraciones en funciones biológicas como la señalización mediada por fosfati-
dilinositol, respuesta al factor del crecimiento fi broblástico, vía de señalización de neutrofi na y la morfogénesis
de vasos sanguíneo que permitieron explicar gran parte de la sintomatología observada. Conclusión: El análisis
personalizado de las patologías complejas mediante el uso de la clínica, herramientas genómicas y bioinformati-
cas han permitido un avance signifi cativo en las técnicas para el procesamiento y análisis de datos, benefi ciando
los estudios científi cos que permiten el acercamiento a un correcto diagnóstico y adecuada consejería genética.

Palabras clave: Enfermedades Complejas, Bioinformática, Genómica, Redes génicas (MeSH).

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 22-30