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Bioinformática: caracterización clínica y genómica de enfermedades. Moreno et al.

Tabla 2. Categorías GO para procesos biológicos de genes asociados

GO-ID Descripción p-Valor
0048015 Señalización mediada por fosfatidilinositol 2.25e-11
0048017 Señalización mediada por lípido inositol 2.26e.11
007173 Vía de señalización del receptor del factor de crecimiento epidérmico 4.01e-7
0038127 Vía de señalización ERBB 4.01e-7
0038095 Vía de señalización del receptor Fc-Epsilon 2.38e-6
002768 Vía de señalización del receptor de la superfi cie celular reguladora de la respuesta inmune 3.26e-6
0014066 Regulación de la señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa. 7.24e-6
0038093 Vía de señalización del receptor Fc 1.03e-5
0014065 Señal de fosfatidilinositol 3-quinasa 2.73e-5
008543 Vía de señalización del receptor del factor de crecimiento de fi broblastos 6.24e-5
004344 Respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento de fi broblastos. 8.18e-5
0071774 Respuesta al factor de crecimiento de fi broblastos 8.18e-5
0014068 Regulación positiva de la señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa. 1.68e-4
0048011 Vía de señalización del receptor TRK de la neurotrofi na 6.77e-4
0038179 Vía de señalización de neutrofi na 6.81e-4
0071526 Vía de señalización de semaforina-plexina 8.09e-4
0050900 Migración de leucocitos 4.85e-3
0048514 Morfogénesis de vasos sanguíneos 2.99e-2
0072012 Desarrollo de la vasculatura glomerular 4.18e-2
008360 Regulación de la forma celular 4.18e-2
0040017 Regulación positiva de locomoción 4.18e-2
0061437 Desarrollo vascular del sistema renal 4.18e-2
002521 Diferenciación de leucocitos 5.03e-2
001525 Angiogénesis 5.94e-2

Discusión
Los resultados obtenidos en el análisis molecular permitieron relacionar las manifestaciones clínicas de la pacien-
te con tres patologías específi cas: Retinitis pigmentosa 35, Síndrome de Noonan y Síndrome de retardo mental
Martin-Probst.

En el primer caso, la retinitis pigmentosa es un trastorno genético que está presente en aproximadamente 1:4000
individuos, aunque en algunos casos se han reportado frecuencias más altas como en poblaciones asiáticas (1:930
en el sur de la india) (12) y en China (1:1000) (13). Esta enfermedad se caracteriza por depósitos de pigmento
retiniano visibles en el examen ocular y la pérdida primaria de células fotorreceptoras de bastones, seguida de la
pérdida secundaria de fotorreceptores de conos. A medida que su condición progresa, pierden su campo visual
periférico y, fi nalmente, también su visión central (13,14). Específi camente, la Retinitis pigmentosa 35 (RP35),
está relacionada con la retinitis pigmentosa y el cáncer de células pequeñas del pulmón. Uno de los genes más
importantes asociado con la Retinitis Pigmentosa 35 es SEMA4A (Semafhorin 4A), el cual desempeña un papel
importante en la señalización célula-célula, es requerido para la diferenciación y migración normal de las células
neuronales durante la corticogénesis cerebral y para el desarrollo cerebral embrionario normal (14).

Actualmente, se han reportado cerca de 60 variantes diferentes para dicho gen, y uno de los cambios más estu-
diados ha sido Arg713Gln, debido a su frecuencia en diferentes poblaciones alrededor del mundo. Los estudios
han reportado que tener esta variante no es sufi ciente para causar retinitis pigmentosa autosómica recesiva u au-
tosómica dominante y que es poco probable que sea patógena (15). Para el presente trabajado, no se encontraron
signos ni síntomas clínicos en la paciente, asociados a retinitis pigmentosa, aun cuando presenta una variante en el

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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 22-30.