Page 29 - ACCB 2020

Bioinformática: caracterización clínica y genómica de enfermedades. Moreno et al.

lización de neurotrofi na, permiten explicar el trastorno interacciones génicas implicadas en diversos procesos
en el desarrollo de las funciones cerebrales, los proble- fi siopatológicos y la asociación del fenotipo con respec-
mas en el lenguaje y aprendizaje, ya que los factores de to al genotipo, permite un diagnostico personalizado y
crecimiento y señalización de neurotrofi nas promueven el conocimiento de la etiología de las enfermedades
la supervivencia, el desarrollo y la función de las neuro- complejas.
nas, permitiendo señalizar células para que sobrevivan,
se diferencien o crezcan. Confl icto de intereses y fi nanciación.
Los autores declaran no tener confl ictos de intereses. El
El uso de software predictivos resulta útil en la interpre- presente trabajo tuvo recursos propios de fi nanciación.
tación de las variantes y su signifi cancia, el estudio de

Referencias

1. López Aparicio L, Santiesteban-Toca C, Giráldez Rojo R. Inferencia de redes de asociación de genes
empleando algoritmos genéticos y topología de grafos. Rev cuba cienc informat.2017; 11(3): 21-35.
2. Santillán-Garzón S, Diego-Álvarez D, Buades C, Romera-López A, Pérez-Carbonero L, Valero-Her-
vás et al. Diagnóstico Molecular de Enfermedades genéticas: Del diagnóstico genético al diagnóstico
genómico con la secuenciación masiva. Rev Med Clin Las Condes. 2015; 26(4): 458-469.
3. Costa L, Argibay P. Metodología de la investigación avanzada: introducción al estudio de los sistemas
complejos y sus aplicaciones. Parte VII: Estudios de interacción de genes (epistasis y aprendizaje au-
tomático). Rev. Hosp. Ital. B.Aires 2014; 34(1): 27-30.
4. Dameron O, Bettembourg,C, Le Meur N. Measuring the Evolution of Ontology Complexity: The Gene
Ontology Case Study .PLoS ONE. 2013; 8 (10): 1-18
5. Rodríguez A, Satizabal JM, Sánchez A, Montoya J, García-Vallejo F. Complejidad y construcción de
una red de genes asociados a preeclampsia. Rev. Asoc. Col. Cienc (Col.). 2014; 26:38-48
6. Genetaq. Bioinformática para no iniciados: Capítulo V. 2016 [Internet]. [Consultado 12 Marzo 2019].
Disponible en: http://genetaq.com/es/blog/bioinformatica-para-no-iniciados-capitulo-v
7. http://mutationtaster.org/
8. http://provean.jcvi.org/index.php
9. http://umdpredictor.eu/,
10. https://genemania.org/
11. http://www.informatics.jax.org/vocab/gene_ontology/GO:0008150).
12. Sen P, Bhargava A, George R, Ve Ramesh S, Hemamalini A, Prema R, G, et al. Prevalence of retinitis
pigmentosa in South Indian population aged above 40 years. Ophthalmic Epidemiol. 2008; 15: 279-
281.
13. Xu L, Hu L, Ma K, Li J, Jonas JB. Prevalence of retinitis pigmentosa in urban and rural adult Chinese:
The Beijing Eye Study. Eur J Ophthalmol. 2006, 16: 865-866.
14. MalaCards. Retinitis pigmentosa 35. 2017. Disponible en: https://www.malacards.org/card/retinitis_
pigmentosa_35
15. Bryant L, Lozynska O, Han G, Morgan JIW, Gai X, Maguire A. et al. On Variants and disease-causing
mutations: Case studies of SEMA4A variant identifi ed in inherited blindness. Ophthalmic Genet. 2018;
39(1): 144-146.
16. Gonzales-Huerta N, Gonzales- Huerta LM, Rivera-Vega M, Mendoza E, Marquez L, Cuevas S. Aná-
lisis molecular del gen PTPN11 en el sindrome de Noonan. Rev Med Hosp Gen Mex. 2008; 71 (3):
141-145
17. Lloreda- García JM, Martínez Aedo MJ, Tarttaglia M, López-Siguero JP. Síndrome de Noonan por
mutación en el gen PTPN11. An pediatr. 2006;65(6):525-651
18. Tidyman WE, Rauen KA. Expansion of the RASopathies. Curr Genet Med Rep. 2016;4(3):57-64.
19. Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, Song X, Musat D, Van Der Burgt I, et al. PTPN11 mutations in Noona
Syndrome: Molecular Spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. Am J
Hum Genet. 2002; 70(6):1555-63.

29
Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2020; 32: 22-30.