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Marcadores de ancestría entre indígenas y mestizos. Criollo et al.
Abstract
Colombia is the second country with the largest number of amerindian ethnic groups on the continent thanks to its
geographical location and that it is located in the Northwest of the South American continent, it had to have been
a corridor for the Amerindian migrations. But due to the Amerindian, European and African mix, which occurred
in different proportions throughout the country, there were changes in population dynamics. Objective: an indi-
genous sample from two ethnic groups - Pijao and Nasa Paez, was molecularly characterized - and another sample
of unrelated mestizo individuals from Tolima; to identify heterozygosity, allelic frequencies and Fst distances, by
analyzing 100 informative markers of ancestry (autosomal SNPs). Methodology: To carry out this study, DNA
was obtained from blood samples taken in indigenous and mestizo people from the aforementioned regions, to ty-
pify 100 autosomal SNPs or ancestry informative markers (AIMs). Results: Heterozygous (Het) analyzes showed
that low values were presented in the Nasa (0,181) and Pijaos (0,250) indigenous ethnic groups, while those of
Planadas (0,402) and Ibagué (0,415) presented high values. Analyzes performed globally showed that Tolima
populations are less heterozygous than ancestral populations. Conclusions: The Nasa native population is the one
with the greatest conservation of the ancestral native variation refl ected with the heterozygous analyzes and has a
greater genetic distance concerning the mestizo populations.
Keywords: Heterozygosity, genetic distance, informative markers of ancestry, indigenous, mestizos.
Introducción Marcadores Informativos de Ancestrías (AIMs), en po-
blaciones Amerindias y Mestizas han sido de utilidad
El conocimiento de la ancestría biogeográfi ca, el grado para dilucidar la historia del poblamiento de América,
de la mezcla genética y la estructuración poblacional es su estructura y diversidad genética (3,10–13). La im-
relevante para los estudios de asociación genética (1), portancia del uso de los AIMs radica en que es posible
así como también el análisis de migraciones y pobla- ver la distribución de la diversidad y las proporciones
miento (2–5), principalmente en regiones como la lati- ancestrales en una población dada (9,14). En Colom-
noamericana, donde ha ocurrido un proceso reciente de bia ya se han realizado estudios en los cuales se han
mezcla intercontinental. El estudio de marcadores ge- analizado marcadores del ADN mitocondrial, marca-
néticos ha permitido conocer el comportamiento en los dores de la región no recombinante del cromosoma Y,
sistemas genéticos de las diversas poblaciones humanas y AIMs de forma simultánea (15,16). Sin embargo, es
con fi nes identifi cativos. Se han realizado diferentes es- necesario ampliar el número de marcadores para dilu-
tudios sobre genética de poblaciones que han revelado cidar la estructura, diversidad genética y proporciones
distintos aspectos sobre las migraciones humanas a lo ancestrales en una muestra de la población tolimense
largo de la historia (6,7). Estos estudios en conjunto han y cordobense, tanto nativa como la mezclada. Es por
demostrado que la variación regional en la historia de- esto que este estudio cobra importancia, por un lado,
mográfi ca y la biogeografía juegan un papel importante para el conocimiento de la historia genética de la re-
en la estructura genética de las poblaciones latinoame- gión, y por otro, para poder avanzar en el desarrollo de
ricanas. estudios de asociaciones genéticas, como el mapeo de
la mezcla, que buscan genes vinculados con un estado
La población colombiana posee una diversidad étnica ancestral particular. Esto, permitirá realizar inferencias
reconocida y distribuida diferencialmente en todo su acerca de la estructuración genética de las comunidades
territorio (8). Se ha encontrado que estas diferencias re- y correlacionarla con otras que poseen una historia de-
gionales pueden estar relacionadas con la distribución mográfi ca diferente. De esta manera el estudio consistio
de los principales componentes genéticos ancestrales en caracterizar molecularmente una muestra indígena
que hacen parte de los colombianos, como el amerin- proveniente de tres etnias – Pijao, Paez, y Embera - y
dio, el europeo y el africano (9,10). Los análisis de los otra muestra de individuos mestizos no relacionados del
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Rev. Asoc. Col. Cienc.(Col.), 2019; 31: 118-126

